对于公众来说，罕见病是一个陌生概念。其实，著名物理学家霍金就患有罕见的神经肌肉病，俗称“渐冻人”。罕见病有很多类型，如打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”、只能与低苯丙氨酸的特殊饮食为伴的“苯丙酮尿症”等。这些怪病不仅老百姓不熟悉，而且就连很多医生也感到陌生，漏诊、误诊、误治现象十分普遍。
9月18日下午，中国科协第47期“科学家与媒体面对面”活动现场，黄尚志、张宏冰、黄昱等遗传医学专家就罕见病发表了看法，呼吁社会公众关注罕见病患者这一特殊群体。
罕见病和常见病并非对立关系
“顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。”黄尚志，中华医学会医学遗传学会副主任委员、我国知名的遗传学家，介绍说，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。
而在我国，对罕见病尚无官方定义。“估计我国罕见病患者超过一千万。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方告诉记者。
“约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。”北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱说。
现实生活中，管理部门、科研及医疗机构，经常把罕见病和常见病对立起来，认为关注常见病是理所当然，因为那将让大多数人获益。“其实，罕见病和常见病并非对立的矛盾关系，两者是相通的，对罕见病的研究还会对常见病治疗有很大的贡献。”中国协和医学院特聘教授张宏冰这样认为。
张宏冰是哈佛医学院的博士后，他举例说，肺癌是常见病，但如果从基因上进行仔细分类，每个肺癌的基因突变都是不一样的，是由众多的基因突变引起的综合反应，从这个意义上说每一例肺癌都是罕见病。在临床上，很多罕见病是非常好的研究对象，对科学家来说，是非常宝贵的临床资源，一旦认识了罕见病基因改变的状态和原因，诊断、治疗也就迎刃而解。
产前诊断应政府“埋单”
罕见疾病的发生概率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白，临床治疗可谓困难重重。因患病人数太少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。目前，只有不到1%的罕见病有治疗方法。
对于罕见病这种遗传性为主的疾病，如何从源头减少？几位专家的观点都不约而同：做好产前诊断。
“据我所知，没有任何一种遗传性的罕见病能够自愈，最有效的方法就是预防，减少出生率。现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询和诊断，发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法，大概花几千块钱就够了。如果孩子出生了，就应该尽量在早期认识它、诊断它，我们绝大部分遗传性疾病漏诊、误诊很普遍，各大医院都有这样的情况。所以，如果专业医生能够认识这些疾病的话，我们就可以进行早期干预，比如结节性硬化症，我们给他抗病性药物，对于这个疾病的诊断和治疗就会有很大的帮助。”张宏冰说。
“我特别羡慕我国香港的同行们。”黄昱对记者感叹。让黄昱羡慕的原因，是香港的同行们为产妇做产前诊断，包括基因诊断，所需费用全部都是地方政府投入，病人不用出一分钱。“表面上看，财政为此投入了很大的经费，但产出却是非常高。如果由于产前诊断没做好，多出生1例罕见病人，那社会、家庭将要付出的代价，有时候真是一个无底洞。”
黄昱建议，在产前诊断上，应明确有一个认证委员会，只要疾病的前期临床资料完善，产前诊断的费用就由政府付费。
从国家卫生服务的战略层面关注罕见病
“很遗憾，我国目前还没有对很多的罕见疾病进行全面的流行病学调查，没有一个科学的数据。现在专家有一个估计，可能是比较准确的，就是我国有一千万以上的罕见病患者，但是没有一个明确的数字，这导致在我国对罕见病尚无官方定义，因为没有流行病学的调查，不管是结节性硬化症也好，还是法布雷病也好，中国患病人数和发病率到底是什么样的，其实没有办法知道。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方说，“要形成一个医疗的网络。比如有几十个医生来做这样一个网络的会诊，很多地方的医生不懂是很正常的，没有见过也很正常。但是他应该知道，这种临床的表现或者症状，应该有可能疑似哪几种罕见病，然后再建议患者去哪儿，而不是让普通的患者一级一级、千辛万苦到处乱投医。”
黄昱认为，从长远来看，对于罕见病，政府、社会的投入非常值得，而且效率很高。关注罕见病，应该上升到国家卫生服务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来思考这一问题。（记者 胡其峰）
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