2013年12月03日05:42 来源:重庆日报
本报讯 (记者 李珩)12月2日,记者从在渝召开的2013年国际感染免疫高峰会议上获悉,如果孩子出现反复感染,家长就要注意是不是免疫有缺陷。
10岁男孩反复肺炎
原是患上原发性免疫缺陷病
年仅10岁的浙江男孩明明(化名)患上一种怪病,几乎每年都要感染一次重症肺炎,父母带他到处求医,一直没有找到病因。
近日,明明被送到重医大附属儿童医院。经诊断,明明患上了罕见的原发性免疫缺陷病——先天性中性粒细胞减少,该病目前国内确诊的患儿不到10例。
谈到明明的病情,母亲张女士边说边抹眼泪。儿子从小身体就不好,不仅经常感冒,还常患口腔溃疡和中耳炎,一个小小的感冒就很容易发展成肺炎。由于长期反复生病,10岁的明明比同龄孩子要矮很多,读完小学一年级后就不得不辍学在家。
这次经过一段时间治疗,明明的病情明显好转,治疗期间没有再患过肺炎、口腔溃疡,不过医生说,该病要彻底根治还需要进行骨髓移植。
我国原发性免疫缺陷病患儿确诊率不足5%
到底什么是原发性免疫缺陷病?据儿童医院肾脏免疫科赵晓东教授介绍,它是一种因为基因突变所导致的免疫系统功能损害的疾病。意思就是说,这种孩子出生后就没有免疫力,身体非常脆弱,容易被病毒、细菌等入侵,导致小病常常发展为大病、重病。
“目前约有200种原发性免疫缺陷病,它们是由160余种基因突变所致。”赵晓东说,原发性免疫缺陷病的发病率为三百分之一到四百分之一,其中,男性居多。据估计,每2000个活婴中有1个可能为重症免疫缺陷病患儿,我国免疫缺陷病患儿大概有5万—10万。
原发性免疫缺陷病主要发生在婴幼儿时期,由于该病具有极强的隐蔽性,因此,确诊的患儿不足5%,但其引起的危害可能比白血病更为严重。
重庆将建原发性免疫缺陷病筛查网络
在高峰会议上,专家们交流了原发性免疫缺陷病的最新研究情况。
据悉,基因诊断现已成为该病确诊的重要方法,也为正确治疗患者提供了重要依据。通过基因诊断可以发现基因突变携带者,肚中的宝宝如果也有突变基因,医生可以进行产前干预,避免原发性免疫缺陷病患儿出生,从而提高我国的人口素质。
原发性免疫缺陷病也并非不治之症,国内治疗以替代治疗和骨髓移植为主。以重医大附属儿童医院为例,原发性免疫缺陷病骨髓移植治愈率为70%-80%。而国外已经开始采用基因治疗的方法,为治疗该病的患儿提供了新的途径。
赵晓东教授表示,在国家卫生计生委的支持下,重庆明年将建原发性免疫缺陷病筛查网络,并研发和推广一系列免疫缺陷病的新型诊治方法。
家长要预防幼儿反复感染
由于原发性免疫缺陷病患儿得不到及时诊断,不少家庭发现孩子患病时,其病情已经相当严重了,家长不仅要负担孩子反复生病所产生的巨大治疗费用,还有可能承受孩子早期夭折的痛苦。
赵晓东教授提醒家长和相关医护人员,若患儿出生后发生反复严重感染,如肺炎、中耳炎等呼吸道感染,或消化道、关节、皮肤感染,极有可能是原发性免疫缺陷病,一定要引起重视,通过及早治疗减少患儿的致残、致死率。如果患儿能及时得到诊断和相应治疗,是可以显著改善病情、提高生活质量的。
(来源:重庆日报)
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