出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家，我国是出生缺陷高发国家之一。出生缺陷监测数据表明，我国每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。
在我国,随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,婴儿死亡率呈下降趋势,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加，出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因。大部分出生缺陷儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
我国甲状腺功能低下发病率约为1/3000，苯丙酮尿症发病率约为1/11000，先天性聋儿发病率为1—3‰，仅以上3类疾病每年出生的缺陷儿童约为3万多人。而这些患儿如果能够及早发现和治疗，可以极大改善其生活质量，减少智力或听力残疾，减轻社会经济负担，尤其是对贫困家庭和农村地区患儿的治疗救助无疑是雪中送炭。
总之，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的突出社会问题。出生缺陷严重影响我国出生人口素质，关系到民族兴衰与国家未来。造成出生缺陷的原因是多方面的：营养不良、职业危害因素造成对女工身体的损害、近亲婚育等。因此，出生缺陷预防是一项多领域、跨部门的社会工程。我国2002年颁布了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》。该行动计划推动了我国控制出生缺陷工作，取得了成效。但我们在调研中也了解到，由于该行动计划是由卫生部和中国残联联合颁发，对发动其他各相关部门参与、支持此项工作的力度明显不够。针对以上情况，我们提出以下几项建议：
一、加强领导、明确责任、完善工作机制
进一步加强对控制出生缺陷工作的领导，将预防出生缺陷和残疾、提高出生人口素质工作纳入各级政府的经济和社会发展规划，明确卫生、残联、计生、民政、财政、宣传等部门的职责，建立起一个优势互补、资源共享、分工协作的长效运作机制。
二、采取有效措施，实施三级预防，控制传染病和出生缺陷
采取有效措施，建立三级预防，是减少传染病母婴垂直传播，控制出生缺陷，提高出生人口素质的有效途径。可以从三个方面来着手推动工作：一是免费实行孕前专项检查，减少传染病的母婴垂直传播。一级预防为孕前。孕前免费为男女双方做乙肝和梅毒检测。通过对目标人群乙肝和梅毒的检测，发现阳性人群，及时阻断夫妻、母婴间的传播。二是免费实施产前“唐氏综合症、神经管畸形”两病筛查，以降低出生缺陷发生率。二级预防为产前。在孕妇怀孕中期免费筛查“神经管畸形”、“先天愚型”及其他“染色体异常”的高危人群，及时发现胎儿畸形，并采取终止妊娠措施，控制缺陷儿出生。三是建立缺陷儿童救助机制，提高儿童生命质量。三级预防为产后。通过对新生儿的筛查，检出严重影响儿童健康的疾病，并有效干预，以减少智力、听力等损害，提高儿童生活质量。实行部分经费资助，以支持其积极治疗，改变其生命状态，争取良好转归。
三、加强妇幼保健队伍建设，建立完善的妇幼保健体系
妇幼保健工作作为公共卫生的一部分应得到足够的重视。加强妇幼保健工作体系建设，确保各级妇幼保健机构、人员、经费、职责的全面落实，发挥妇幼保健的群体网络优势，规范开展母婴保健专项技术服务，以控制特殊人群的传染病危害和出生人口缺陷。
四、加强社会宣传和健康教育，动员目标人群的广泛参与
采取多种形式，全方位、多角度的宣传婚前、孕前、产前保健的重要性和必要性，认识妊娠传染病和出生缺陷的危害，知晓其简便、有效的干预方法，最广泛地发动目标人群积极主动参与。通过广泛的宣传，使社会各界关注、参与、支持这项利国、利民的公益性事业，有效减少传染病的母婴危害，控制出生缺陷，提高人口素质。
注：该提案得到卫生部的答复。
